พยาธิวิทยา ทางพันธุกรรมหลายรูปแบบแสดงออกมาโดยฟีโนไทป์เฉพาะที่การวิเคราะห์ทางคลินิกด้วยวิธีซินโดรมโลจิคัลทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ นอกเหนือจากวิธีการวินิจฉัยทางคลินิกแล้วยังมีการใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามความหลากหลายทางคลินิกที่กว้างของโรคทางพันธุกรรม ฟีโนโคปีของพวกเขา การทับซ้อนกันบางส่วนของอาการของโรคที่แตกต่างกัน กรรมพันธุ์และไม่ใช่กรรมพันธุ์

ความจำเป็นในการระบุพาหะหรือพาหะของการเคลื่อนย้ายที่สมดุลและการผกผันจำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งในทาง พยาธิวิทยา ทางกรรมพันธุ์มักแม่นยำกว่าวิธีทางคลินิกเสมอ แม้ว่าประวัติความเป็นมาของการใช้วิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยโรคทาง พันธุกรรม จะย้อนหลังไปเกือบ 100 ปี แต่ครึ่งแรกของเส้นทางนี้ถูกทำเครื่องหมายด้วยตัวอย่างเพียงเล็กน้อยของการวินิจฉัยโรคแต่ละโรคโดยใช้ปฏิกิริยาทางชีวเคมีเชิงคุณภาพ

หรือวิธีการทางจุลพยาธิวิทยา การใช้วิธีทางชีวเคมีเริ่มต้นด้วยการวินิจฉัยโรคอัลแคปโตนูเรียเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 ซึ่งทำให้ เอการ์ร็อด สามารถค้นพบโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่เกิดจากปฏิกิริยาบล็อกของเอนไซม์ ในช่วงทศวรรษที่ 1930 มีการค้นพบปฏิกิริยาอย่างง่ายของปัสสาวะกับเฟอริกคลอไรด์ ในภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย วิธีการทางสัณฐานวิทยายืนยันการวินิจฉัยของ นิวโรไฟโบรมาโตซิส โรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปลายศตวรรษที่ 19

การใช้วิธีการทางห้องปฏิบัติการอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเริ่มขึ้นในทศวรรษที่ 1950 เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้เชื่อมโยงกับความก้าวหน้าของการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ชีวเคมีคลินิก โลหิตวิทยา เซลล์วิทยา ไซโตเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยา แต่ยังรวมถึงความสนใจที่เพิ่มขึ้นในช่วงเวลานี้ด้วย แก้ไขและเสริมด้วยการมีส่วนร่วมของแพทย์ ทีวีวิทยาศาสตร์ ฟิลิปโปวา พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม นอกจากนี้การปรับปรุงวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ในยุค 50

ทำให้สามารถค้นพบโรคในมนุษย์กลุ่มใหม่ โรคโครโมโซม ดังนั้น พันธุศาสตร์ของมนุษย์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์จึงได้ใช้วิธีการวิจัยในห้องปฏิบัติการหลายวิธี ทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกัน เซลล์วิทยา โลหิตวิทยา เซลล์พันธุศาสตร์ และหลังจากนั้นเล็กน้อย ชีวโมเลกุล สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของพันธุศาสตร์ทางคลินิกในฐานะระเบียบวินัยทางการแพทย์และการพัฒนาอย่างเข้มข้น การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคทางพันธุกรรม ฟีโนไทป์หรือจีโนไทป์ของบุคคล

สามารถมุ่งระบุหนึ่งในสามระยะของโรค ประการแรก นี่คือการระบุสาเหตุของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหรือลักษณะเฉพาะของจีโนไทป์ เช่น การพิจารณาการกลายพันธุ์เฉพาะ ยีน โครโมโซม จีโนม เป้าหมายเหล่านี้ทำได้โดยใช้วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์หรืออณูพันธุศาสตร์ ประการที่สอง วิธีการในห้องปฏิบัติการ ทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกันวิทยา ทำให้สามารถลงทะเบียนผลิตภัณฑ์ยีนปฐมภูมิได้ ประการที่สามเป็นไปได้ที่จะลงทะเบียนสารเฉพาะที่เกิดขึ้น

ระหว่างการดำเนินการทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ การลงทะเบียนดังกล่าวสามารถทำได้ที่ระดับของเหลว เลือด ปัสสาวะ สารคัดหลั่ง หรือเซลล์ ดังนั้นในขั้นตอนนี้จึงเป็นไปได้ที่จะใช้ชีวเคมีภูมิคุ้มกันและ วิธีการทางเซลล์วิทยาซึ่งได้รับการยืนยันในการปฏิบัติทางคลินิก ตัวอย่างเช่น วิธีการทางภูมิคุ้มกันถูกนำมาใช้อย่างกว้างขวางในการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก กรรมพันธุ์ ความไม่ลงรอยกันของแอนติเจนระหว่างมารดาและทารกในครรภ์ วิธีการทางชีวเคมี

เพื่อวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม การทดสอบทางคลินิกทางเซลล์วิทยาช่วยในการระบุโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางอย่าง มีการนำเสนอการเตรียมการตรวจเลือดสำหรับ ปมลิโอซิโดซิส และ มิวโคโพลีแซคคาริโดซิส โรคเหล่านี้มีอาการทางเซลล์วิทยาในการวินิจฉัยที่ตรวจพบโดยการตรวจเลือดทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ วิธีการทางจุลทรรศน์สำหรับการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปลายศตวรรษที่ 19

การรวมกันของการสังเกตทางเซลล์วิทยาของโครโมโซมกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการแยกยีนและการเชื่อมโยงทำให้เกิดการกำเนิดของไซโตจีเนติกส์ ในขั้นต้น เซลล์พันธุศาสตร์ มุ่งเน้นไปที่ปัญหาของความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยา โครโมโซม ต่อจากนั้น เซลล์พันธุศาสตร์แยกออกจากพันธุกรรมอย่างเป็นระบบ คำว่า เซลล์พันธุศาสตร์ เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นสาขาวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโครโมโซม

วิธีทางไซโตจีเนติกส์ได้รับการออกแบบมาเพื่อศึกษาโครงสร้างของชุดโครโมโซมหรือโครโมโซมแต่ละตัว วิธีการทั่วไปในการตรวจเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์คือการใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในขณะที่การใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและเลเซอร์คอนโฟคอลใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยเท่านั้น การปฏิบัติทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ทั้งหมดใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ส่วนใหญ่ใช้แสงส่องผ่าน รวมถึงกล้องจุลทรรศน์เรืองแสง

เป้าหมายของการสังเกตทางไซโตจีเนติกส์สามารถแบ่งโซมาติก เซลล์ไมโอติก และอินเตอร์เฟส แต่ละวัตถุเหล่านี้มีข้อดีและข้อเสียของตัวเอง การเลือกวัตถุจะพิจารณาจากวัตถุประสงค์ของการศึกษา การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ส่วนใหญ่ดำเนินการกับเซลล์ร่างกาย ดังนั้นเราจะอธิบายถึงวิธีการเหล่านี้ การเตรียมโครโมโซมแบบไมโทติค เงื่อนไขแรกสำหรับการวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์คือการมีการแบ่งเซลล์ในวัสดุสำหรับการตรวจทางเซลล์วิทยา

ไขกระดูก เนื้อเยื่ออัณฑะ และโคเรียนมีดัชนีไมโทติคเพียงพอสำหรับใช้ในการสร้างเซลล์พันธุศาสตร์ อย่างไรก็ตาม จากประสบการณ์ที่แสดงให้เห็น การศึกษาเกี่ยวกับการเพาะเลี้ยงเซลล์นั้นให้ข้อมูลมากกว่าอย่างหาที่เปรียบไม่ได้ เซลล์จะเป็นอิสระจากองค์ประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและถูกระงับอย่างดี ดัชนีไมโทติคในการเพาะเลี้ยงเซลล์นั้นสูงกว่าในเนื้อเยื่อของร่างกายมาก สามารถรับเซลล์เพาะเลี้ยงได้จากชิ้นส่วนของผิวหนัง ไฟโบรบลาสต์เติบโต ไขกระดูก

เนื้อเยื่อของตัวอ่อน คอเรียน เซลล์น้ำคร่ำ วัตถุที่สะดวกที่สุดสำหรับนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย เพื่อให้ได้มาก็เพียงพอแล้วที่จะใช้หลอดเลือดดำ 1 ถึง 2 มิลลิลิตร เลือดและเติมลงในส่วนผสมของสารอาหารที่มี ไฟโตฮีแมกกลูตินิน โปรตีนชนิดหนึ่งในตระกูลถั่ว ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของภูมิคุ้มกันและการแบ่งตัวของลิมโฟไซต์ ระยะเวลาการเพาะปลูกคือ 48 ถึง 72 ชั่วโมง

เงื่อนไขระเบียบวิธีที่สองสำหรับการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์คือการใช้โคลเซมิด หรือโคลชิซีน ซึ่งทำลายแกนหมุนการแบ่งตัวและหยุดการแบ่งเซลล์ที่ระยะเมตาเฟส โคลเซมิดถูกเพิ่มเข้าไปในเซลล์เพาะเลี้ยง 2 ถึง 3 ชั่วโมงก่อนสิ้นสุดการเพาะปลูก ดัชนีไมโทติคในการเพาะเลี้ยงเซลล์เพิ่มขึ้น 2 ถึง 3 เท่าใน 2 ถึง 3 ชั่วโมง แม้จะไม่มีการเพาะปลูก การสัมผัสกับโคลเซมิดจะเพิ่มจำนวนเมตาเฟส โครโมโซมที่มีโคลเซมิดจะสั้นลงเนื่องจากการควบแน่นอย่างต่อเนื่อง

ดังนั้นในการเตรียมจึงแยกออกจากกันได้ง่ายขึ้น หากจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์รายละเอียดของโครโมโซมบริเวณใดบริเวณหนึ่ง โครโมโซมที่มีการควบแน่นสูงที่ระยะเมตาเฟส วิธีนี้เรียกว่าเมตาเฟส จะไม่เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ เซลล์ต้องได้รับการแก้ไขที่ระยะก่อนเมตาเฟส เมื่อโครโมโซมถูกทำซ้ำแต่ยังไม่ควบแน่นเต็มที่ นี่คือระยะโปรเมทาเฟส แม้ว่าโครโมโซมที่ระยะโปรเมทาเฟสจะแยกได้ไม่ดี พวกมันยังยาวมาก

และโครโมโซมหนึ่งทับซ้อนกันหลายครั้งในการเตรียมการ ซึ่งทำให้การวิเคราะห์ซับซ้อนอย่างแน่นอน เรายังสามารถหาบริเวณที่ต้องการที่เหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์ในแต่ละเซลล์ วิธีนี้ หรือแนวทาง ซึ่งตรงกันข้ามกับวิธีเมทาเฟส เรียกว่าโพรเมทาเฟสหรือวิธี ของไซโตเจเนติกส์ที่ มีความละเอียดสูงสาระสำคัญของการปรับเปลี่ยนวิธีการคือการหยุดกระบวนการเกลียวและการควบแน่นของโครโมโซมในคำทำนายด้วยความช่วยเหลือของยาเช่น เมโธเทรกเซต ซึ่งถูกนำเข้าสู่เซลล์เพาะเลี้ยงหลายชั่วโมงก่อนการตรึง

อ่านต่อได้ที่  การเดิน อธิบายเกี่ยวกับการเดินที่มีประโยชน์ต่อคุณ