พยาธิสรีรวิทยา การศึกษาส่วนใหญ่เกี่ยวกับความเชื่อมโยงของโรค กับตัวบ่งชี้นั้นเป็นการศึกษาเชิงประจักษ์ ผลบวกเป็นแบบสุ่มนี่เป็นเพราะความรู้ไม่เพียงพอ เกี่ยวกับการเชื่อมโยงทาง พยาธิสรีรวิทยา และทางชีวเคมี ในการเกิดโรคของโรคส่วนใหญ่ในด้านหนึ่ง และความสำคัญเชิงหน้าที่ของตัวบ่งชี้ส่วนใหญ่ในอีกด้านหนึ่ง การค้นหาความสัมพันธ์จะมีความหมายมากขึ้นเมื่อความรู้สะสม ดังนั้น ความสำคัญของทิศทางนี้ในพันธุกรรมของโรค ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมก็จะเพิ่มขึ้นเช่นกัน

จนถึงตอนนี้การเลือกเครื่องหมายใดๆนั้น สมเหตุสมผลในการกำหนดความสำคัญของมันในโรคต่างๆเกี่ยวกับเรื่องนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อมูลที่กว้างขวางโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคที่มีเครื่องหมายภูมิคุ้มกัน กลุ่มเลือด AB0 และระบบ HLA พร้อมแฮปโตโกลบินในเลือดและการหลั่ง การเชื่อมโยงของแอนติเจนของระบบ AB0 ได้รับการทดสอบในรูปแบบพยาธิวิทยาจำนวนมาก สรุปความสัมพันธ์เหล่านี้ ความสัมพันธ์มีลักษณะโดยตัวบ่งชี้

ความถี่สัมพัทธ์ของความเสี่ยง X แสดงเป็นเศษส่วนของหน่วย ได้มาจากการเปรียบเทียบ ความถี่ของเครื่องหมายสองตัว เช่น M1 และ M2 ในกลุ่มบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้และบุคคลที่มีสุขภาพดี ข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของกลุ่มเลือด AB0 ผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด AP มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในกระเพาะอาหาร ลำไส้ใหญ่ รังไข่ ปากมดลูกและตำแหน่งอื่นๆอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อเทียบกับผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด 0I ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นยังคงมีความสัมพันธ์กับโรคโลหิตจาง

ซึ่งเป็นอันตราย โรคไขข้อ โรคขาดเลือดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับภาวะลิ่มเลือดอุดตัน หมู่เลือด 0I มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น ในการศึกษาจำนวนมากที่ดำเนินการ กับกลุ่มตัวอย่างจำนวนมากที่มีโรคอื่นๆ ความถี่ของกลุ่มเลือดยังคงเป็นเรื่องปกติสำหรับประชากร เช่น ในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคไต อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าการเชื่อมโยงที่ตรวจพบมีขนาดเล็ก ความเสี่ยงสำหรับส่วนใหญ่เพิ่มขึ้น 10 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์

เพราะเหตุนี้ความสำคัญของความสัมพันธ์ที่ค้นพบกับกลุ่มเลือด AB0 ยังคงไม่ชัดเจน ดังนั้นข้อเท็จจริงที่จัดตั้งขึ้นไม่ได้อธิบายพื้นฐาน ทางพันธุกรรมของแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอก แผลในกระเพาะอาหารเพียงเล็กน้อย ความสัมพันธ์ของแอนติเจนของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ของฮิสโตเจนที่สำคัญ ได้รับการศึกษาตามระบบของแอนติเจน HLA เป็นหลัก ผลลัพธ์หลักสำหรับโรคต่างๆ ความเสี่ยงสัมพัทธ์ หมายถึงความน่าจะเป็นของการป่วยในบุคคลที่มีแอนติเจนนี้

ซึ่งสูงกว่าประชากรกลุ่มควบคุมกี่เท่า เมื่อเทียบกับความสัมพันธ์ที่พบในกลุ่มเลือด AB0 ความสัมพันธ์กับแอนติเจนของ HLA มีความแตกต่างกันในด้านปรากฏการณ์วิทยา ในกรณีส่วนใหญ่ความสัมพันธ์มีความสำคัญมาก ความเสี่ยงสัมพัทธ์นั้นสูงขึ้นหลายเท่าในพาหะของแอนติเจนที่สอดคล้องกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคข้อต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ความสัมพันธ์ที่สำคัญของเครื่องหมาย HLA กับโรคที่เกี่ยวข้องกับแอนติเจนในเลือด

ลำต้น AB0 มักจะหายไปจากนี้เราสามารถสรุปเกี่ยวกับกลไกต่างๆ ของการมีส่วนร่วมของแอนติเจนของระบบต่างๆที่จูงใจให้เกิดโรค มีสมมติฐานเกี่ยวกับกลไกภูมิคุ้มกัน ของการมีส่วนร่วมของโปรตีน DR โลคัส ในการเกิดโรคของโรคตับอักเสบเรื้อรัง โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคต่อมไทรอยด์เป็นพิษ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคอื่นๆที่พบได้บ่อยในบุคคลที่มีอัลลีลเฉพาะที่ อัลลีลของโลคัสนี้เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับยีน ตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน

นอกจากนี้พวกมันมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในการเข้ารหัสตัวรับซองจดหมายของเซลล์ ที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน โรคเหล่านี้จัดเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง หรือโรคที่มีส่วนร่วมของปัจจัยภูมิคุ้มกันในการเกิดโรค มีการอธิบายความสัมพันธ์กับ HLA-B7 สำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง แอนติเจนนี้ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับ การตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่ลดลง โดยทั่วไปกลไกของการเชื่อมโยงอัลลีลของระบบ HLA นั้นไม่ค่อยเข้าใจ สันนิษฐานว่าอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้

ลักษณะเฉพาะการเลียนแบบโมเลกุล ปฏิกิริยาข้ามระหว่างไวรัส แบคทีเรีย ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและแอนติเจน HLA ยีนตอบสนองภูมิคุ้มกันที่เชื่อมโยงกับ HLA ยีนเสริมที่เชื่อมโยงกับ HLA ยีนของเอนไซม์ที่เชื่อมโยงกับ HLA แอนติเจน HLA ที่ทำหน้าที่เป็นตัวรับเชื้อโรคไวรัส ยีนเชื่อมโยงที่กำหนดหรือควบคุมกระบวนการสร้างความแตกต่าง การทำลายหรือการดัดแปลงของแอนติเจน HLA อันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสารติดเชื้อ ยาและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

การทำความเข้าใจกลไกเหล่านี้ จะช่วยให้ศึกษาสาเหตุของโรคได้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น งานหลายชิ้นอุทิศให้กับการเชื่อมโยงของโรคกับระบบโพลีมอร์ฟิคอื่นๆ ตัวอย่างเช่นกับฟีโนไทป์ของโปรตีนแฮปโตโกลบินในซีรั่มอย่างใดอย่างหนึ่ง หรืออย่างอื่น Hp 1-1 2-1 และ 2-2 ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกทั้งแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มคนที่มีสุขภาพดี และผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์ มักมีฟีโนไทป์ Hp 1-1 มากกว่า

รวมถึงไม่ค่อยมีฟีโนไทป์ Hp 2-2 ความเสี่ยงต่อการป่วยด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวรูปแบบนี้ สำหรับเจ้าของฟีโนไทป์ตัวแรกนั้นสูงกว่าตัวที่สองถึง 3.5 เท่า พันธุศาสตร์ของเนื้องอกร้าย ในบรรดาโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยจำนวนมาก และแพร่หลาย กลุ่มใหญ่ประกอบด้วยเนื้องอกร้าย พันธุกรรมของพวกมันได้รับความสนใจตั้งแต่ช่วงทศวรรษที่ 1930 วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและคู่แฝด ได้แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรม

ในการกำเนิดของเนื้องอกมะเร็งโดยทั่วไป ในเวลาเดียวกันบทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม กลายเป็นสิ่งที่แสดงให้เห็นในกระบวนการนี้ไม่น้อย ตัวอย่างเช่น มะเร็งในวิชาชีพเป็นที่รู้จักในรังสีแพทย์ มะเร็งผิวหนังในผู้ที่สัมผัสกับน้ำมันดิน มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ มะเร็งหลอดเลือดในตับในคนงานที่มีโพลิไวนิลคลอไรด์ มะเร็งปอดในคนงานใยหิน มะเร็งตับระยะแรกซึ่งเป็นผลมาจากไวรัสตับอักเสบ กระบวนการของการเกิดมะเร็งนั้นมีหลายขั้นตอนอย่างไม่ต้องสงสัย

ดังนั้นผลลัพธ์สุดท้ายจึงถูกกำหนดจากหลายปัจจัยมี 3 ขั้นตอนหลักของการก่อตัวของเนื้องอก และการเจริญเติบโต การเริ่มต้น การส่งเสริม การลุกลามในการใช้งานแต่ละรายการ กระบวนการประสานกันในทิศทางทางพยาธิวิทยา อันดับแรกที่ระดับโมเลกุลและระดับเซลล์ แม้ว่าในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมาก ในการถอดรหัสพันธุกรรมระดับโมเลกุล ของลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้องอกมะเร็ง แต่กระบวนการหลายอย่างของการทำงานร่วมกัน

ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมยังไม่ชัดเจน เนื้องอกร้ายอยู่ในกลุ่มของโรคทางร่างกายทางพันธุกรรม หรือโรคทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย เนื่องจากโครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์มะเร็ง มีการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในระดับยีน โครโมโซมหรือจีโนมเสมอ

อ่านต่อได้ที่  โรคหลอดเลือดหัวใจ หลักฐานทางคลินิกของความบกพร่องทางพันธุกรรม