โครโมโซม การวิจัยในห้องปฏิบัติการ ในการศึกษาทางชีวเคมีในเม็ดเลือดขาวในเลือดจะมีการหาวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังและของเหลวในน้ำตาทำให้กิจกรรมของไลโซโซม ไฮโดรเลส ลดลง เฮกโซซามินิเดส เอ และ B พบโอลิโกแซ็กคาไรด์ที่มี เอ็นอะเซทิลกลูโคซามีน ในปัสสาวะ การรักษาและการป้องกันมีการระบุการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์เฮกโซส นีดาเซ A และ B ในการตรวจชิ้นเนื้อ

การตัดชิ้นเนื้อรก เซลล์ของน้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ การรักษาเป็นไปตามอาการ Gm2 ปมลิโอซิโดซิสในขั้นต้น ปมลิโอซิโดซิส Gm2 โรค แบร์นไฮเมอร์ไซเทลเบิร์ก ได้รับการพิจารณาในโครงสร้างของรูปแบบทารกตอนปลายของความโง่เขลา อะมาโรติก ข้อมูลทางพันธุกรรมและกลไกการเกิด โรค นี้สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ โรคนี้เกิดจากการลดลงของการทำงานของเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดส เอ

แม้ว่าจะมีกิจกรรมตกค้างของเอนไซม์อยู่ก็ตาม Gm2ปมลิโอซิโดซิส มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ Gm2ปมลิโอไซด์ ในโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลางน้อยกว่าใน ประเภท 1 และ 2 การศึกษาทางพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของแกร็นส่วนใหญ่ในวัณโรค แก้วนำแสงและทางเดินแก้วนำแสง ตรวจจับเซลล์ประสาทด้วยไซโตพลาสซึมที่มีฟอง โรคนี้เริ่มปรากฏตัวในช่วงปลายปีที่ 1 หรือต้นปีที่ 2 ของชีวิตเด็ก พัฒนาการด้านจิตประสาทล่าช้า

ความไม่แน่นอนของการเดิน การละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหว ภาวะขาดออกซิเจน ในบางครั้งเมื่อโรคดำเนินไปจะมีอาการเกร็งและชัก ผลร้ายแรงของโรคมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5 ถึง 10 ปี การศึกษาในห้องปฏิบัติการ หน้าที่ และพยาธิวิทยา ในระยะต่อมาของโรค การวินิจฉัยว่ามีการฝ่อของออปติกดิสก์ในอวัยวะ ในเม็ดเลือดขาวและการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง พบการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดส เอ

ในขณะที่ยังคงรักษากิจกรรมที่เหลืออยู่ของเอนไซม์ CT และ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ของสมองในระยะหลังเผยให้เห็นการฝ่อของสมองและสมองน้อย การรักษาเป็นไปตามอาการและเหมือนกับ Gm2 ปมลิโอซิโดส ประเภทอื่นๆ การป้องกันโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัว การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์เฮกโซซามินิเดสในตัวอย่างชิ้นเนื้อโคเรียน เซลล์น้ำคร่ำ และเลือดจากสายสะดือของทารก

ในครรภ์ Gm2 ปมลิโอซิโดซิส ชนิด 4 Gm2 ปมลิโอซิโดซิส ประเภท 4 ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2512 ข้อมูลทางพันธุกรรมและกลไกการเกิดโรคพยาธิวิทยาสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบออโตโซม ยีน Gm2 ปมลิโอซิโดซิส ถูกแมปบนแขนยาวของ โครโมโซม 5 ที่ตำแหน่ง Q31 ถึง q33.1 ถึง 5q31 ถึง q33.1 โรคนี้เกิดจากการขาดโปรตีนกระตุ้น ซึ่งนำไปสู่การลดลงของแคแทบอลิซึมและการสะสมของ Gm2ปมลิโอไซด์ กิจกรรมของเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดส เอ

และ B ยังคงเป็นปกติ มีข้อเสนอแนะว่าบางกรณีของ ปมลิโอซิโดซิส ชนิด 4 Gm2 อาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ เฮกโซซามินิเดส เอ การศึกษาทางพยาธิวิทยาระบุการฝ่อของเปลือกสมองและสมองน้อย กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเผยให้เห็นการบวมของเซลล์ประสาท ระยะเวลาของการแสดงอาการของโรคและภาพทางคลินิกนั้นเหมือนกับความโง่เขลาของ เทย์แซคส์ ผลร้ายแรงเกิดขึ้นใน 2 ถึง 4 ปี การศึกษาในห้องปฏิบัติการและการทำงาน

การตรวจทางระบบประสาท CT การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก นั้นไม่เฉพาะเจาะจงและในระยะหลังสามารถวินิจฉัยการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองได้ ในการศึกษาทางชีวเคมีในเม็ดเลือดขาวและการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง พบว่ามีการขาดโปรตีน Gm2ตัวกระตุ้น การรักษาจะรักษาตามอาการและไม่แตกต่างจากการรักษาแก๊งลิโอซิโดสประเภทอื่นๆ กาแลคโตเซียลิโดซิส เป็นรูปแบบหนึ่งในกลุ่มของโรคในการเก็บรักษาที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์

2 ตัวร่วมกัน pกาแลคโตซิเดส และ นิวโรแอมนิเดส รองจากโปรตีน ไลโซโซม ที่ขาด โปรตีนป้องกัน คาเทพสิน โปรตีน PPCA ซึ่งทำให้ pDกาแลคโตซิเดส และ นิวรามินิเดส เสถียร ยีนโรคนี้อยู่บนโครโมโซม 20q13.1 เกือบ 60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกาแลคโตเซียลิโดสิสทั้งหมดอยู่ในรูปแบบเด็กและผู้ใหญ่ โดยมีเพศชายเป็นส่วนใหญ่ อาการเริ่มต้นสามารถสังเกตได้จากวัยเด็ก ประเภทที่เรียกว่าทารก อย่างไรก็ตามโรคนี้มีลักษณะอาการของโรคที่หลากหลายตั้งแต่ 1 ปีถึง 40 ปี เมื่อปรากฏตัวในช่วงผู้ใหญ่ผู้ป่วยจะได้รับ

อ่านต่อได้ที่>>>  กำจัดขน ทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีเลือกแว็กซ์กำจัดขน