โรคหลอดเลือด การสังเกตเชิงประจักษ์ของครอบครัวที่เป็น โรคหลอดเลือด หัวใจ ทางเดินอาหาร จิตใจ และ โรค ภูมิแพ้ ทำให้แพทย์นึกถึงบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในการเกิดโรคเหล่านี้มานานแล้ว หลักฐานที่เข้มงวดมากขึ้นสามารถ แต่รับหนึ่งในสามวิธีในการใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล โพรแบนด์ แบ่งออกเป็นกลุ่มขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของผู้ป่วยในสายเลือด ด้วยวิธีการวิเคราะห์นี้ โพรแบนด์s เป็นเพียงผู้ป่วยที่ได้รับข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลเกี่ยวกับโรคเดียวกัน

จากญาติในระดับเครือญาติ ตัวอย่างเช่น ในบุคคลที่มีความดันโลหิตสูง ตามอำเภอใจหรือในรูปแบบเฉพาะ ข้อมูลจะถูกเก็บรวบรวมเกี่ยวกับการปรากฏตัวของความดันโลหิตสูงในพ่อแม่ที่ยังมีชีวิตอยู่หรือที่เสียชีวิต จากนั้น โพรแบนด์ ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นกลุ่ม มีพ่อแม่ที่ไม่มีความดันโลหิตสูง มีผู้ปกครองที่ป่วยหนึ่งคน ค มีพ่อแม่ป่วยสองคน สุดท้าย จะทำการเปรียบเทียบเชิงปริมาณของกลุ่ม ในโรคที่มีอาการแสดงก่อนหน้านี้ เช่น โรคหอบหืดในหลอดลม พี่น้องที่ป่วย

จะถือเป็นพื้นฐานในการแบ่งกลุ่มผู้ป่วยออกเป็นกลุ่มๆ ความถี่ของผู้ป่วยในหมู่ญาติสามารถเปรียบเทียบได้ในกลุ่มผู้ป่วยที่ป่วยและในกลุ่มควบคุมที่เลือกเป็นพิเศษ โดยพิจารณาจากเพศ อายุ เชื้อชาติ สภาพความเป็นอยู่ อันตรายจากการทำงาน งานทั้งหมดเกี่ยวกับการรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลดำเนินการอย่างเคร่งครัดเหมือนกันสำหรับญาติในระดับเครือญาติที่สอดคล้องกัน ตัวอย่างเช่น มีการเลือกกลุ่มที่เท่ากันโดยประมาณสองกลุ่ม

จากนักเรียน จำนวนมาก ผู้ป่วยที่มีแผลในกระเพาะอาหารและกลุ่มที่มีสุขภาพดี ต่อไป พวกเขารวบรวมข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของแผลในกระเพาะอาหารในพ่อแม่ พี่ชาย น้องสาว จากนั้นเปรียบเทียบอุบัติการณ์ของแผลในกระเพาะอาหารในญาติของนักเรียนที่มีสุขภาพดีและป่วย อุบัติการณ์ในครอบครัวของผู้ป่วย โดยทั่วไป สามารถเปรียบเทียบได้กับความถี่ของประชากรที่เป็นโรคเดียวกัน วิธีการนี้เป็นการผสมผสาน

ระหว่างวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและสถิติประชากร มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท โรคภูมิแพ้ โรคไขข้ออักเสบ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของสายเลือดตามการแบ่งลูกหลานแบบไม่ต่อเนื่องของ เมนเดลเลียน ตามฟีโนไทป์สำหรับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้ในขอบเขตที่จำกัดและในตัวอย่างขนาดใหญ่เท่านั้น เพื่อให้รวมเนื้อหาจากคลินิกที่หลากหลายของโรคนี้ ในเวลาเดียวกัน เห็นได้ชัดว่า

การศึกษาควรจำกัดเฉพาะข้อมูลเกี่ยวกับญาติของเครือญาติระดับที่สอง ในกรณีที่ร้ายแรง ไม่เกินระดับที่สาม ในการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ควรวิเคราะห์สายเลือดอย่างระมัดระวังเป็นพิเศษ นอกเหนือจากการได้รับข้อมูลทั่วไปของรูปแบบโมโนเจนิกแล้ว ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับประเด็นเกี่ยวกับวิธีการ ดังต่อไปนี้ เนื่องจากการวินิจฉัยโรค โพลีจีนิก ในรูปแบบที่ถูกลบเป็นเรื่องยาก

จึงจำเป็นต้องรับรองความถูกต้องของการวินิจฉัยโรคอย่างเต็มที่สำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหรือสันนิษฐานว่าได้รับผลกระทบทั้งหมด เมื่อประเมินความรุนแรงของโรคในสมาชิกในครอบครัวที่แตกต่างกัน เราควรสังเกตความคล้ายคลึงกันของอาการทางฟีโนไทป์ระหว่างญาติที่ได้รับผลกระทบต่างๆ แนวทางของโรค อายุที่เริ่มมีอาการ ความรุนแรง การตอบสนองต่อยา ความคล้ายคลึงกันอย่างมากของภาพทางคลินิกมักจะบ่งบอกถึงความสำคัญที่

มีนัยสำคัญขององค์ประกอบทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคในญาติสายเลือดที่ใกล้ชิด ระดับความเชื่อมโยงระหว่างสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยต้องได้รับการกำหนดอย่างถูกต้องเพียงพอ ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องทราบสำหรับการประเมินความเสี่ยง เนื่องจากระดับความเสี่ยงในญาติสนิทเพิ่มขึ้นอย่างมาก จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลโดยละเอียด และถูกต้องเกี่ยวกับผลกระทบ ของปัจจัยสิ่งแวดล้อมในช่วงก่อน

หลังคลอด สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถปรับแต่งการคาดการณ์ได้อย่างมาก ขั้นตอนที่ยากที่สุดในการประยุกต์ใช้วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลสำหรับการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของวัสดุที่ได้รับ การวิเคราะห์การแยกฟีโนไทป์ของ เมนเดลเลียน ในลูกหลานตามแบบจำลองปัจจัยเดียวของการสืบทอดในโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในความหมายที่เข้มงวดไม่สามารถให้ข้อมูลที่ละเอียดถี่ถ้วน

เกี่ยวกับการมีส่วนร่วมขององค์ประกอบทางพันธุกรรมในการกำเนิดของโรคเหล่านี้ การประมวลผลข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลตามหลักการนี้สามารถดำเนินการได้เฉพาะเพื่อแสดงให้เห็นถึงการปรากฏของจีโนไทป์โดยรวม ค่าการแทรกซึม สำหรับสภาวะแวดล้อมที่กำหนด ผู้เขียนหลายคนเสนอ แบบจำลองของโรค โพลีจีนิก ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม งานจะลดลงเพื่อกำหนดสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความไว ความโน้มเอียง ของโรคที่กำหนด

ในการทำเช่นนี้ จำเป็นต้องมีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของโรคในประชากรทั่วไปและในหมู่ญาติของระดับเครือญาติ 1 2 และ 3 การรวมญาติทั้งหมดในกลุ่มเดียวกันนั้นผิดกฎหมายเนื่องจากแตกต่างกันใน แบบจำลองที่เสนอจัดเตรียมไว้สำหรับการกระทำเพิ่มเติมของยีนที่รวมอยู่ในระบบโพลีจีนิก หรืออันตรกิริยาของยีนที่การแสดงออกถึงขีดจำกัดของโรค นั่นคือ เมื่อโรคเกิดขึ้นที่ความเข้มข้นของยีนทางพยาธิวิทยา เกณฑ์จูงใจ การสะสมเชิงปริมาณของยีน

อาจแตกต่างกันสำหรับชายและหญิง เนื่องจากกลไกการเกิดโรคประกอบด้วยการเชื่อมโยงที่แยกจากกัน เห็นได้ชัดว่าด้วยแบบจำลองโพลีจีนิก จึงเป็นไปได้ที่จะเปรียบเทียบการกระจายไม่เพียงแต่ของสมาชิกในครอบครัวตามฟีโนไทป์ทางคลินิกโดยรวม โรค แต่ยังรวมถึงพาราคลินิก ภูมิคุ้มกันวิทยา และ พารามิเตอร์ทางชีวเคมี การเชื่อมโยงที่ระบุของตัวบ่งชี้ใดๆ กับโรคจะบ่งชี้ถึงความสำคัญทางพยาธิวิทยาที่สำคัญอย่างจริงจัง

วิธีพิเศษในการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของความจูงใจต่อโรคคือการศึกษาความเจ็บป่วยในหมู่ญาติทางชีววิทยาและญาติบุญธรรมของผู้ป่วยหรือวิธีการรับบุตรบุญธรรมในครอบครัวดังกล่าวมีการควบคุมชนิดหนึ่ง บุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ โพรแบนด์ โดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมในครอบครัว การวิเคราะห์ครอบครัวเหล่านี้มีประโยชน์อย่างยิ่งในการพิสูจน์ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทและโรคพิษสุราเรื้อรัง

อุบัติการณ์สูงกว่าญาติทางสายเลือด 2 ถึง 3 เท่าเมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีสายเลือดเดียวกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งความถี่ของโรคพิษสุราเรื้อรังในบุตรบุญธรรมมีความสัมพันธ์กับตัวบ่งชี้นี้ในพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ในเด็กที่รับเลี้ยงบุตรบุญธรรม น้ำหนักตัวและความอ้วนที่เห็นได้ชัดมีความสัมพันธ์กับพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ไม่ใช่ของสมาชิกในครอบครัวที่เด็กบุญธรรมเติบโตขึ้น รูปแบบเดียวกันนี้สังเกตได้เมื่อเปรียบเทียบคู่สมรส เช่น ความถี่ของนิ่ว

โรคในพี่น้องของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปแต่ไม่เพิ่มขึ้นในคู่สมรส วิธีการของพี่น้องที่เป็นคู่ของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลที่ถูกตัดทอนใช้สำหรับการวิเคราะห์เชิงลึกและตรงเป้าหมายมากขึ้นของการเชื่อมโยงยีนและการเชื่อมโยงของโรคหลายปัจจัยกับตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรม การกระจายตัวของตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมในพี่น้องที่ป่วยและมีสุขภาพดีจะแตกต่างจาก เมนเดลเลียน หากเครื่องหมายที่ศึกษามีผลต่อการพัฒนาของโรค

อ่านต่อได้ที่ วิทยา ความรู้กับการพัฒนาโลกทัศน์ทางวิทยาศาสตร์และปรัชญา